針對(duì)日常醫(yī)學(xué)檢驗(yàn)的需求，泛腫瘤大panel能很好的幫助分析判定常規(guī)檢測(cè)過中的問題，有效的、合理的質(zhì)控，有助于對(duì)人、機(jī)、料、法、環(huán)的全部分析。

科佰生物在第一款泛腫瘤的大panel上做了升級(jí)，主要表現(xiàn)在：

1.引入更多的有病理學(xué)意義的突變、融合和拷貝數(shù)變異；

2.突變類型更多樣：錯(cuò)義突變，無義突變，同義突變，剪切變異，插入變異（短/長(zhǎng)，重復(fù)序列），缺失變異（短/長(zhǎng)，重復(fù)序列），融合突變，拷貝數(shù)擴(kuò)增；

3.定標(biāo)方案更科學(xué)：采取4種方法定標(biāo)，分別是1000xWES，3000x 425 Gene-Panel（友商-組織樣本），3000x 528 Gene-Panel（內(nèi)部開發(fā)探針捕獲法），82位點(diǎn)的ddPCR（3復(fù)孔）；

4.突變頻率范圍從1%-100%，跨度豐富；

5.引入MSI-H (NGS法92.31%，PCR法100%MSI)；

6.引入TMB score (Value=415.0個(gè)突變/Mb)；

7.引入MMR相關(guān)基因突變檢測(cè)；